Pierwsze wykorzystanie genomu do postawienia diagnozy
5 października 2012, 09:53Lekarze z Children's Mercy Hospital and Clinics w Kansas City jako pierwsi w historii wykorzystali pełną informację genetyczną do postawienia diagnozy u krytycznie chorych niemowląt. Przeprowadzenie pełnego sekwencjonowania genomu z próbki krwi oraz jego analiza i postawienie diagnozy trwały około 50 godzin
Testując poziom kofeiny, można wykrywać parkinsona
15 stycznia 2018, 13:41Po spożyciu tej samej ilości kofeiny pacjenci z chorobą Parkinsona (ChP) mają we krwi znacząco niższe stężenia alkaloidu niż osoby zdrowe. Wg specjalistów z Uniwersytetu z Tokio, zjawisko to może ułatwić diagnostykę ChP.
Zbadali ewolucję psów pociągowych z Arktyki. Zwierzęta pojawiły się pod koniec plejstocenu
27 czerwca 2020, 10:09Znalezione na Syberii artefakty, takie jak kościane rzeźby i narzędzia podobne do używanych obecnie przez Eskimosów do mocowania uprzęży psów sugerują, że już w górnym paleolicie psy pomagały człowiekowi. Na syberyjskiej wyspie Żochowa znaleziono szczątki psa oraz dowody, że było to zwierzę pociągowe wykorzystywane przez kulturę Sumnagin przed 9 tysiącami lat.
Nowe odkrycie szansą dla chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a
14 lutego 2025, 09:24Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to choroba genetyczna o niezwykle poważnych konsekwencjach, jak nieodwracalny zanik mięśni. Powodowana jest mutacją w najdłuższym ludzkim genie, kodującym dystrofinę. W wyniku mutacji tworzone są jedynie fragmenty mRNA zamiast całych mRNA. Uczeni z Instytutu Badań nad Sercem i Płucami im. Maxa Plancka wykazali, te fragmenty mRNA – za pośrednictwem procesu zwanego adaptacją transkrypcyjną – mogą zostać wykorzystane do wytwarzania dużych ilości utrofiny, kompensując brak dystrofiny.
Mikrozestaw z makromożliwościami
20 stycznia 2009, 12:44Miniaturowy zestaw zdolny do automatycznej obróbki materiału biologicznego i wykonania na nim badań genetycznych może w najbliższych miesiącach trafić na rynek. Firma gotowa na udostępnienie produktu podpisała właśnie umowę licencyjną z jego wynalazcą.
Genetyczna tolerancja na niedotlenienie
26 stycznia 2011, 09:48Nowe studium naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego rzuca nieco światła na ludzką zdolność przystosowania się do niedotlenienia. Dobierając przez 200 pokoleń muszki owocowe (Drosophila melanogaster) odporne na hipoksję, specjaliści zademonstrowali towarzyszące temu trwałe zmiany w genomie.
Nowo odkryta cząsteczka zapobiegnie niewydolności serca?
11 sierpnia 2014, 12:33Zespół z Indiana University odkrył długie niekodujące RNA Myheart - transkrypt związany z ciężkim łańcuchem miozyny - które hamuje białko BRG1, prowadzące do zmian w aktywności genetycznej poddanego stresowi, np. wysokiemu ciśnieniu, serca. W ten sposób można zapobiec niewydolności tego narządu.
Drożdżaki stanowiące fizjologiczną mikroflorę skóry człowieka mogą pogarszać nieswoiste zapalenia jelit
6 marca 2019, 05:15Malassezia restricta, grzyb powszechnie wykrywany w ludzkich mieszkach włosowych, rezyduje także w przewodzie pokarmowym, gdzie może pogarszać nieswoiste zapalenia jelit, np. chorobę Leśniowskiego-Crohna (ChLC).
Kolosalna poprawa u ciężko chorych dzieci dzięki terapii genetycznej opracowanej przez Polaka
15 lipca 2021, 10:31Dzieci z rzadką chorobą genetyczną, deficytem AADC, nie mogą siedzieć, chodzić, mówić, mają nawet problemy z podniesieniem głowy. Tymczasem u grupy maluchów poddanych w San Francisco eksperymentalnej terapii genetycznej doszło do olbrzymiej poprawy funkcjonowania. A wszystko zaczęło się od rewolucyjnej metody leczenia, opracowanej przed laty przez profesora Krzysztofa Bankiewicza.
Czemu samce ewoluują szybciej od samic?
19 listopada 2007, 13:03Teoria, że samce ewoluują szybciej niż samice, jest obecna w nauce od czasów Darwina, który zestawił wspaniały ogon pawia ze skromnym wyglądem jego partnerki. Obecność przyciągających wzrok cech jest uzasadniona selekcją seksualną. Ojcem dzieci zostanie najładniejszy, najbardziej jaskrawo upierzony, największy...
